廣東省衛生健康委關于新生兒疾病
篩查的管理辦法
第一章 總則
第一條 為加強全省新生兒疾病篩查監督管理，提高篩查質量，根據《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《廣東省母嬰保健管理條例》，結合我省實際，制定本辦法。
第二條 全面實施新生兒疾病篩查。全省新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
各地可參考本辦法開展先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血、先天性心臟病、髖關節發育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯質譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查，并報省衛生健康委備案。
第三條 新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。
第二章 組織與職責
第四條 各級衛生健康行政部門負責轄區內新生兒疾病篩查工作的監督管理、網絡建設。
新生兒疾病篩查網絡包括新生兒遺傳代謝病篩查網絡和新生兒聽力篩查網絡。新生兒遺傳代謝病篩查網絡由省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心和各采血機構組成；新生兒聽力篩查網絡由省、市兩級新生兒聽力篩查中心（診治機構）和各聽力篩查機構組成。
第五條 新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數據統計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復篩、陽性病例確診、治療和隨訪。
第六條 省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查中心由省衛生健康委在具備能力的醫療機構中指定，主要任務為：
（一）負責全省新生兒疾病篩查工作的技術指導、人員培訓和質量控制工作，組織專家指導各地級市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力診治機構開展相關的業務。
（二）組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉診，并負責確診和治療工作，建立疑難病例的轉診網絡及綠色通道。確診病例及時反饋轉診單位，并與轉診單位共同做好后續治療、隨訪工作。
（三）建立新生兒疾病篩查信息管理網絡，負責全省新生兒疾病篩查信息的收集、統計、分析、上報和反饋工作。
（四）開展新生兒疾病篩查診治新技術、新方法科學研究和適宜技術推廣，研發新病種篩查技術，推動新技術應用。
第七條 市新生兒遺傳代謝病篩查中心由省衛生健康委在具備能力的醫療機構中指定，未經指定的機構不得擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測。市新生兒遺傳代謝病篩查中心主要任務為：
（一）設立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展轄區新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和治療工作, 對疑難病例進行轉診；
（二）負責所轄區域新生兒疾病篩查組織管理、質量控制、考核評估等工作，掌握所轄區域新生兒疾病篩查、診斷、治療和轉診情況，并定期向所轄各縣（市、區）婦幼保健機構反饋陽性確診個案信息；
（三）負責所轄區域新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；
（四）承擔所轄區域新生兒疾病篩查有關信息的收集、統計、分析，并定期向省新生兒疾病篩查中心上報和反饋。
第八條 市新生兒聽力診治機構由符合條件的醫療機構向省衛生健康委自主報名，各地級以上市衛生健康局（委）也可向省衛生健康委推薦，并經省衛生健康委確認指定。市、縣級婦幼保健院承擔轄區內新生兒聽力篩查有關信息的收集、統計、分析工作，并定期向省新生兒聽力篩查中心上報有關信息。
市新生兒聽力診治機構主要任務為：
（一）接受新生兒聽力初篩、復篩機構轉診，新生兒聽力診斷機構對新生兒疑似聽力障礙兒童確診、并出具《聽力診斷報告單》，新生兒聽力治療機構對有聽力障礙的患兒進行干預治療；
（二）與當地殘聯建立工作聯系制度，為需要聽力語言康復訓練的患兒提供轉介服務；
（三）定期向所在縣（市、區）婦幼保健機構報送聽力障礙診斷、治療工作相關個案信息，按新生兒聽力篩查技術規范做好接受診治患兒的隨訪工作。
第九條 設有產科、兒科的各級醫療機構原則上為新生兒遺傳代謝病篩查采血機構和聽力篩查機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。主要工作任務為：
（一）做好新生兒疾病篩查的宣傳教育、組織動員工作；
（二）落實知情同意，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監護人，并取得書面同意；
（三）嚴格按照技術規范采血送檢，并做好未按期采血或需重新采血新生兒的預約及追蹤采血工作；
（四）出具聽力篩查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉診和隨訪；
（五）協助新生兒遺傳代謝病篩查中心通知、召回可疑陽性病例；
（六）對疑似聽力障礙的新生兒，及時告知到新生兒聽力診治機構進行確診，并按新生兒聽力篩查技術規范做好隨訪；
（七）設專人負責本單位新生兒疾病篩查日常工作，做好信息的收集、統計、分析和上報工作。
第十條 不具備開展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開展新生兒聽力篩查的醫療機構，應當告知監護人到具備條件和資質的醫療機構進行篩查。
第三章 質量控制
第十一條 新生兒疾病篩查網絡的醫療機構和人員，應當嚴格執行《新生兒疾病篩查技術規范》等，保證工作質量，并定期接受上級的質量檢查。
第十二條 承擔新生兒遺傳代謝病血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪的醫療機構，應按照《新生兒疾病篩查技術規范》等要求，加強質量管理，保證血片采集、保存、遞送、檢測和卡片填寫質量，做好血片和篩查、診治相關原始資料的保存工作。
第十三條 新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力診治機構應根據《新生兒疾病篩查技術規范》等，制定各項管理制度和質量控制體系，開展實驗室質量評價。接受國家衛生健康委臨床檢驗中心的質量監測、檢查和室間質評，并接受國家和省級衛生健康行政部門組織的考核評估。
第十四條 新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查機構發現可疑陽性或陽性病例時，應及時通知新生兒監護人進行確診。
第十五條 新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力診治機構確診新生兒患有遺傳代謝病或聽力障礙時，應及時告知新生兒監護人，并提出治療和隨訪建議。
第十六條 新生兒疾病篩查網絡的醫療機構應加強篩查信息溝通，及時提供患兒信息，協助新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力診治機構做好可疑陽性和陽性兒召回、確診、治療、隨訪工作，并做好新生兒疾病篩查有關信息的收集、統計、分析、上報工作。
第四章 監督管理
第十七條 省衛生健康委依據國家衛生健康委對新生兒疾病篩查中心抽查評估的結果，對評估不合格的，撤銷其資格。
第十八條 省級衛生健康行政部門定期公布指定的省、市新生兒遺傳代謝病篩查機構和新生兒聽力診治機構名單。醫療機構未經省衛生健康委指定、擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫療機構管理條例》第四十七條的規定予以處罰。
第十九條 新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力診治機構，應當建立健全技術檔案管理和追蹤觀察制度。
第二十條 全省建立新生兒疾病篩查信息管理系統，各新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力診治機構、各婦幼保健機構應做好相關信息的收集、整理、分析、上報工作。
第二十一條 開展新生兒疾病篩查工作的醫療機構有下列情況的，由縣級以上衛生健康行政部門責令其限期改正，后果嚴重者給予通報批評或警告：
（一）違反原衛生部《新生兒疾病篩查技術規范》的；
（二）未履行告知程序擅自進行新生兒疾病篩查的；
（三）未按規定進行實驗室質量監測、檢查的；
（四）違反本辦法其他規定的。
第五章 附則
第二十二條 本辦法由省衛生健康委負責解釋，自2019年5月1日起實施，有效期為五年。
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